Rubinstein-taybi Syndrome: Sababaha, Astaamaha iyo Daaweynta

Qanacsan

• Cudurkani wuxuu dhashaa wax -ka -beddel jidheed iyo maskaxeed labadaba.
• Waa maxay Rubinstein-Taybi syndrome?
• Calaamadaha ku xiran isbeddelka jirka
• Naafada caqliga iyo dhibaatooyinka koritaanka
• Cudur asal ahaan ka soo jeeda
• Daawooyinka waa la dabaqay

Cudurkani wuxuu dhashaa wax -ka -beddel jidheed iyo maskaxeed labadaba.

Inta lagu jiro koritaanka uurjiifka, hidda -wadayaashayadu waxay u dhaqmaan si ay u amraan koritaanka iyo sameynta dhismayaasha iyo nidaamyada kala duwan ee habayn doona qof cusub.

Xaaladaha badankood, horumarkani wuxuu u dhacaa si caadi ah iyada oo loo marayo macluumaadka hidda -wadareedka ee waalidka, laakiin mararka qaarkood is -beddellada ayaa ku dhaca hiddo -wadayaasha sababa isbeddelka horumarka. Tani waxay keenaysaa cudurro kala duwan, sida Rubinstein-Taybi syndrome, kuwaas oo aan ku arki doonno faahfaahinta hoose.

Waa maxay Rubinstein-Taybi syndrome?

Rubinstein-Taybi syndrome waa loo tixgeliyo cudur dhif ah oo asal ahaan ka soo jeeda taasi waxay dhacdaa qiyaastii hal mar boqolkii kun ee dhalanba. Waxaa lagu gartaa jiritaanka naafonimada garaadka, dhumucda suulasha gacmaha iyo cagaha, horumarka oo gaabis ah, dherer gaaban, microcephaly, iyo isbeddellada wajiga iyo jirka oo kala duwan, astaamaha hoos lagu baaray.

Markaa, cudurkani wuxuu soo bandhigayaa labadaba anatomical (cilladaha) iyo astaamaha maskaxda. Aan aragno waxa ay yihiin iyo sida ay u kala daran yihiin.

Calaamadaha ku xiran isbeddelka jirka

Heerka qaab -dhismeedka wejiga, ma aha wax aan caadi ahayn in la helo indho aad u kala fog ama hypertelorism, baalasha indhaha oo dheer, dhabannada fiiqan, hypoplastic maxilla (horumarin la'aanta lafaha daanka sare) iyo cillado kale. Marka laga hadlayo cabbirka, sidaan hore u sheegnay, waa wax caadi ah inay inta badan gaaban yihiin, iyo sidoo kale heer gaar ah microcephaly iyo dib -u -kobcinta lafaha. Mid kale oo ka mid ah dhinacyada si fudud loo arki karo oo wakiil uga ah cilladaan ayaa lagu arkaa gacmaha iyo lugaha, oo leh suulasha ka ballaaran kan caadiga ah

Qiyaastii rubuc dadka cudurkaan qaba waxay u muuqdaan inay ku xanuunsadaan cilladaha wadnaha ee lagu dhasho, taas oo ay tahay in si taxaddar leh loola socdo maadaama ay horseedi karaan geerida qofka aan qaangaarin. Qiyaastii kala bar dadka waxyeelloobay ayaa qaba dhibaatooyin kelyo, iyo dhibaatooyin kale oo ka jira nidaamka hiddo-wadaha ayaa iyagana caadi ah (sida ilmo-galeenka laba-geesoodka ah ee gabdhaha ama aan ku dhalan mid ama labada xiniin ee wiilasha).

Cilado aan caadi ahayn sidoo kale waa la helay mareenka neef -mareenka, nidaamka caloosha iyo mindhicirka, iyo xubnaha la xiriira nafaqada ee keena dhibaatooyinka quudinta iyo neefsashada. Infekshannada waa caadi. Dhibaatooyinka aragga sida strabismus ama xitaa glaucoma waa caadi, iyo sidoo kale otitis. Caadi ahaan ma laha rabitaan cunto inta lagu jiro sannadaha ugu horreeya waxaana laga yaabaa in loo baahdo isticmaalka tuubooyinka, laakiin markay koraan waxay u muuqdaan inay la il daran yihiin buurnida carruurnimada. Heerka neerfaha, suuxdinta mararka qaarkood waa la arki karaa, waxayna halis weyn ugu jiraan inay ku dhacaan kansarro kala duwan.

Naafada caqliga iyo dhibaatooyinka koritaanka

Isbeddellada ay soo saartay Rubinstein-Taybi syndrome wuxuu kaloo saameeyaa habdhiska neerfayaasha iyo geedi socodka horumarka. Koritaanka oo yaraada iyo microcephaly ayaa fududeeya tan.

Dadka qaba cilladaan caadi ahaan waxay leeyihiin naafonimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah, oo leh IQ u dhexeeya 30 iyo 70. Darajada naafanimadani waxay u oggolaan kartaa inay helaan awoodda hadalka iyo akhriska, laakiin guud ahaan ma raaci karaan waxbarashada caadiga ah waxayna u baahan yihiin waxbarasho gaar ah.

Marxaladaha horumarineed ee kala duwan sidoo kale soo bandhigaan dib -u -dhac weyn, oo bilaabaya inuu soo daaho iyo muujinta gaar ahaaneed xitaa marxaladda gurguurashada. Dhanka hadalka, qaar ka mid ah ma kobciyaan kartidan (markaa waa in la baraa luqadda dhegoolaha). Kuwa sameeya, erayada ayaa sida caadiga ah xaddidan, laakiin waa la kicin karaa oo la hagaajin karaa iyada oo loo marayo waxbarashada.

Xaalad deg deg ah oo kacsan iyo khalkhalka dabeecadda ayaa dhici kara, gaar ahaan dadka waaweyn.

Cudur asal ahaan ka soo jeeda

Sababaha cilladaan waa hidde asal ahaan. Gaar ahaan, kiisaska la ogaaday ayaa inta badan lala xiriiriyay jiritaanka tirtirid ama luminta qayb ka mid ah hiddaha CREBBP ee koromosoomka 16. Xaaladaha kale, is -beddellada hiddo -wadaha EP300 ayaa lagu ogaadey koromosoom 22.

Xaaladaha badankood, cudurku wuxuu u muuqdaa si goos goos ah, taas oo ah, in kasta oo uu asal ahaan ka soo jeedo, haddana guud ahaan ma aha cudur la iska dhaxlo, laakiin beddelidda hidde -sidaha ayaa soo ifbaxa inta lagu jiro horumarka uurjiifka. Si kastaba ha ahaatee, waxaa kaloo la ogaaday kiisas dhaxal ah, si madaxbannaan oo autosomal ah.

Daawooyinka waa la dabaqay

Rubinstein-Taybi syndrome waa cudur hidde ah oo aan lahayn daaweyn daaweyn ah. Daaweyntu waxay diiradda saareysaa yareynta calaamadaha, sixitaanka cilladaha jir ahaaneed iyada oo loo marayo qalliin, iyo kor u qaadidda awooddooda dhinacyo badan.

Heerka qalliinka, waxaa suurtogal ah in la saxo wadnaha, indhaha iyo gacanta iyo cagta cillado. Baxnaaninta iyo fiisiyoterabiga, iyo sidoo kale daaweynta hadalka iyo daaweynta iyo hababka kala duwan ee taageeri kara helitaanka iyo tayaynta xirfadaha dhaqdhaqaaqa iyo luqadda.

Ugu dambayn, kaalmada nafsaaniga ah iyo helitaanka xirfadaha aasaasiga ah ee nolol -maalmeedka ayaa lagama maarmaan u ah xaalado badan. Waxa kale oo lagama maarmaan ah in lala shaqeeyo qoysaska si loo siiyo kaalmo iyo hagitaan.

Cimriga dadka ay saameysay cilladaan ayaa caadi noqon kara sida ilaa inta dhibka ka dhasha isbadalkooda jirka, gaar ahaan kuwa wadnaha, gacanta lagu hayo.